Расширенный неонатальный скрининг позволяет обнаружить генетически обусловленные болезни на ранней стадии, что дает возможность врачам начать лечение уже к десятому дню жизни ребенка или даже раньше.
– Это не только способствует эффективному лечению, но и помогает предотвращать инвалидность у детей, – рассказала заведующая медико-генетической консультацией Областного перинатального центра при ООКБ № 2, главный внештатный генетик минздрава Оренбургской области Елена Беляшова.
За 9 месяцев 2024 года расширенный неонатальный скрининг прошли 11 529 детей, это 99 % от общего количества новорожденных. Всего выявлено 13 патологий, в том числе двум малышам поставлен диагноз «спинальная амиотрофия».
Процедура была введена в Оренбургской области в 2023 году, и теперь новорожденных проверяют сразу на 36 наследственных и врожденных заболеваний, в то время как ранее исследования охватывали только 5 заболеваний.
