Ранее в рамках неонатального скрининга проводилось обследование на 5 заболеваний, а с 1 января, в рамках новой федеральной программы, их число было расширено.
Все эти заболевания - излечимы. Поэтому чем быстрее они будут обнаружены, тем быстрее начнется лечение, и дальнейшем дети ничем не будут ограничены в жизни.
Анализ берётся на 2-3 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Со всех роддомов Оренбургской области они присылаются в Медико-генетическую консультацию при ООКБ №2, где специалисты лаборатории проводят ряд исследований.
Некоторые исследования будут производиться в городах-миллионниках, для которых было закуплено соответствующее дорогостоящее оборудование.
Так для ряда исследований из Оренбургской области анализы будут направляться в Уфу.
"Это очень важное нововведение для здоровья наших детей, для здоровья всего нашего населения. Большинство из этих 36 болезней - генетические нарушения обмена веществ. Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая, до 3% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение", - сказал заместитель главного врача ООКБ №2, заведующий Областного перинатального центра №2 Веккер Игорь Рудольфович.
